PCD und Kartagener-Syndrom sind angeborene Erkrankungen. Sie werden autosomal-rezessiv vererbt: Kinder erkranken nur dann, wenn sie von jedem Elternteil ein verändertes Gen erben. Auf Chromosom 5 konnte ein Genort lokalisiert und das verantwortliche Gen (DNAH5) identifiziert werden. Die Cilien (Flimmerhärchen) des Epithels der Atmungsorgane (Nasenschleimhaut, Bronchien und Lunge) sind aufgrund einer Fehlbildung der Mikrotubuli in ihrer Beweglichkeit gestört. Durch den fehlenden Schleimtransport fehlt die Reinigung dieser Organe und es treten chronische Entzündungen auf.

Schon beim Säugling besteht ein auffallender Husten. Es kommt zu wiederkehrenden Infekten der oberen und unteren Atemwege, einschließlich der Nasennebenhöhlen (Sinusitis). Auch Mittelohrentzündungen (Otitis media) sind häufig.

Durch die ständigen Infekte bilden sich Aussackungen an den Bronchien (Bronchiektasen). Auch Bluthusten kann auftreten, später – ähnlich wie bei der Mukoviszidose – ein Sauerstoffmangel (Hypoxämie) mit typischen Anzeichen (Leistungsschwäche oder Trommelschlägelfinger mit Uhrglasnägeln) und als dessen Folge Lungenhochdruck und Rechtsherzversagen.

Da auch die Bewegung der Cilien in den Eileitern gestört ist, kommt es bei Frauen vermehrt zu Eileiterschwangerschaften.