Bei Fällen ohne Situs inversus ist die Krankheit nicht leicht zu erkennen. In der Luft der Nasenhöhle kann als Suchtest Stickstoffmonoxid (NO) gemessen werden, das bei PCD noch stärker erniedrigt ist als bei einer cystischen Fibrose. Bei schweren chronischen Verlaufsformen von Bronchitis und Sinusitis müssen zur Sicherung der Diagnose PCD aufwändige Untersuchungen durchgeführt werden. An entsprechend ausgerüsteten Zentren stehen insbesondere zur Verfügung:

• elektronenmikroskopische Untersuchung einer Gewebeprobe (Biopsie)
• Cilienschlaganalyse
• Antikörper-Nachweis des Gens DNAH5

Etwa ein Drittel der Fälle wird erst im Erwachsenenalter erkannt.

Die Behandlung entspricht im Wesentlichen dem Vorgehen bei chronischer Bronchitis oder Sinusitis (physikalische Therapie, Schleimlösung, Antibiotika, Polypentfernung usw.)